4年前，浙江衢州患戈谢病的琪琪是一个“熊猫宝宝”，大肚子不能弯腰，家中也负担不起巨额的医药费。现在她则能正常的生活并开始上学学习。近日，据浙江省医学会和共健会有关人士介绍，浙江省对罕见病患者实施医保兜底政策令这个特殊的人群不再孤独无望。

　　据不完全统计，国内罕见病的发生概率约为二十万分之一至五十万分之一不等。“月亮孩子”、“熊猫宝宝”和“渐冻人”等可爱名字背后，更多的是患者痛苦与家庭无奈。浙江大学社会保障研究中心何文炯教授研究团队发现，异型苯丙酮尿病、戈谢病、法布里病患者年均治疗费用分别为5万元、70万元、100万元不等。

　　浙江省人力资源和社会保障厅介绍，目前纳入浙江省罕见病医疗保障范围的首批病种是戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症。目前，全省这些罕见病种的患者约有550名，每年共需特殊药品费用约3690万元。

　　浙江省医保兜底罕见病的四条标准为，首先是在临床上有明确诊断路径的遗传性罕见病；其次是可获得有效药品治愈或明显控制、缓解症状；第三是国际上其他国家已经普遍纳入保障范围；第四是该省社会各界反映比较集中的病种。保障对象包括参加该省基本医疗保险，并获得浙江省户籍满5年的患者或参加该省基本医疗保险，年龄不满5周岁，其父母一方获得户籍满5年的浙江省户籍患者。

　　实际上罕见病还有一个早诊早治的问题，一些罕见病在基层医疗机构不能得到有效的诊断，甚至出现延误诊治的现象。浙江大学附属第一学院院长王伟林建议，要找一个合适的医疗机构进行确诊。

　　浙江省民政厅社会救助处陈建义处长表示，罕见病患者的医疗费用从几十万元到上百万元不等，普通的家庭根本承受不起。该省改革后不需要家庭先垫付，直接由医疗保障机构、医院和民政部门支付保障。