近日风靡国外的“冰桶挑战”蔓延到了国内，众多明星“大咖”纷纷举起水桶，给自己浇冷水。这项接力活动是为了给罕见病“渐冻人症”患者募集捐款，也使“渐冻人”这一群体走进了公众视线。究竟什么是渐冻人？记者咨询了有关专家。

　　据介绍，“渐冻人症”医学上称肌萎缩侧索硬化症(简称ALS)，是运动神经元疾病的一种，会使患者像被冰雪冻住一样，丧失任何行动能力，被世界卫生组织列入五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠史蒂芬霍金就是位“渐冻人”。目前我国约有20万“渐冻人”。

　　北京大学第三医院副院长兼神经科主任樊东升介绍，“渐冻人症”的发病率在十万分之一，属于世界罕见病，且病因至今不明。由于早期症状轻微，容易与其他疾病混淆。

　　“渐冻人症”是因为大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩无力，以至瘫痪。由于感觉神经并未受到侵犯，这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。患者只能清晰地逼视着自己逐渐死亡的全过程。

　　“患者开始只是感到手臂无力，容易崴脚等症状，很容易就忽视了。但是接下来的病程发展很快，会全身肌肉萎缩，吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。有一半人会在三年内死亡，90%的人存活不超过五年。”樊东升强调，早期的确诊和治疗非常关键。

　　北京协和医院神经科主任崔丽英介绍，肌电图是ALS单病诊断目前最重要的手段。公开资料显示，神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查等也是早期诊断的方法。

　　“很多患者把最佳治疗时期浪费在了到处检查的确诊过程里。”崔丽英坦言，由于患病人群总体数量较少，这项疾病研究获得的重视和投入尚且不足，一些医疗机构因为缺乏临床经验和技术规范，使得患者难以被及时确诊，甚至遭到误诊。

　　对“渐冻人症”目前尚无将其治愈的方法，也不能改善其症状，只能延长患者的生存时间。当前的主要治疗包括病因治疗，对症治疗和多种非药物的支持治疗。目前已有国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物力如太(Rilutek)，通过早期使用来延缓病情发展速度。

　　发展到呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。

　　长期以来，由于缺乏认识，很多“渐冻人”处于孤军奋战的位置，得不到及时的、正确的诊治。为引起普遍重视，1992年11月“渐冻人”协会国际联盟成立，目前全世界已有40多个国家和地区的50多个“渐冻人”协会加盟。中国ALS协作组成立于2004年12月，目前协作组医院有以下8家，中国医学科学院、包括中国协和医科大学附属北京协和医院神经科，北京大学附属第三医院神经科，中国人民解放军总医院神经科等。

　　公开资料显示，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，但各国定义不尽相同，目前我国尚无官方的权威定义。国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

　　目前，很多国家和地区都成立了针对罕见病相关的组织，制定了专门的法律法规。此次国内火爆的“冰桶挑战赛”使罕见病患者受到前所未有的关注，网友呼吁建立针对罕见病的法规，并完善相关社会保障。

　　国家卫生计生委官方微博“健康中国”在20日称，罕见病的患病率在0.65‰至1‰，目前缺乏有效的治疗方法。多年来，卫计委通过规范临床技术、开展临床路径管理，提高医务人员对罕见病的诊疗能力；又将苯丙酮尿症纳入新农合大病保障范围，卫计委会继续努力给罕见病朋友更多希望和机会。