昨天，浙江大学医学院附属儿童医院发布数据：浙江开展新生儿筛查13年来，共筛查了全省512多万名新生宝宝，筛查率达98.44%。筛查发现两类最多的先天性代谢疾病是甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，累计发现3282位。其中甲状腺功能低下的患儿有3054位，苯丙酮尿症患儿有228位。
筛查结果显示，去年杭州市共出生新生儿约10万人，确诊患甲状腺功能低下的有61人，患苯丙酮尿症的7人，患其他遗传代谢性疾病18人。
浙医儿院遗传代谢科主任杨茹莱主任医师说，前一种疾病与母亲怀孕时甲状腺功能低下有关，而后一种疾病与父母的基因异常有关。但宝宝只要出生后及时干预、治疗，都可以像正常孩子一样成长。但错过7岁以内的最佳治疗期，这两种先天性疾病都会导致智力低下，成年后无法生活自理，需要别人终生看护。
许多先天缺陷，外表看不出来
距离孩子出生的时间越近，准妈妈们的焦虑就会越重：
“开始希望孩子是个漂亮的女娃娃；后来，希望她可以聪明、漂亮，有我的眼睛，他的鼻子；再后来，我只希望她四肢俱全，没有缺陷。”杭州一位准妈妈在微博上的这段留言，引来很多网友的共鸣。
然而，我们怎么知道孩子是健康的？通过外表可以吗？家住浙中农村的张女士已有两个女儿，她昨天告诉记者：“千万不要光看外表，不去做出生后的筛查！”
原来她生大女儿时，是顺产的，很快就出院了。之后医院通知她带宝宝去做新生儿筛查，但她觉得女儿四肢俱全，五官端正，并无异常，想想就放弃了。但长到9个月的时候，她发现，女儿看起来不太机灵，木头木脑的；拉出来的尿有股奇怪的臭味，头发也变得黄黄的。张女士以为女儿发育晚，并没有太在意。直到女儿3岁依然不会说话，路也走不稳，张女士这才着急地送女儿到浙江大学医学院附属儿童医院看病。医生明确诊断她女儿得了先天性疾病——苯丙酮尿症，是因父母的基因异常造成的。
而苯丙酮尿症是引起小儿智能发育障碍较为常见的原因之一。如果早期诊断，配合饮食治疗，患儿不会留下智力低下的后遗症，但张女士的女儿3岁时才被发现，即使经过治疗，仍然会有智力残障。
想知道27种先天疾病，几滴血就可筛查
杨茹莱说，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，是因为患儿的父母身上都携带有某种异常基因。通常每50个人中就有一个带有这种基因。所以患有这种先天性疾病的宝宝还是很常见的，目前浙医儿院已筛查发现我省有228位这样的患儿。
苯丙酮尿症主要危害神经系统，多数患儿有烦躁、易激怒、抑郁等精神行为异常，最终导致中度至极重度智力低下。目前，饮食疗法是苯丙酮尿症惟一的治疗方法。
那么哪些先天性疾病或是孩子的身体缺陷可以早期筛查出来呢？杨茹莱介绍，宝宝出生后3~7天里，凭足下三滴血可以筛查，除了先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)外，还可以筛查其他25种遗传代谢性疾病。这些项目，对杭州的宝宝来说都是免费提供的。希望家长们配合，千万不要忽略筛查。
目前，浙医儿院对那些发现异常的孩子，都在努力进行干预和治疗，“有584个甲状腺功能低下的孩子，已经不需要吃药了；还有305个孩子也在停药观察。”杨茹莱说，先天性甲状腺功能低下症，俗称呆小症，患儿如不早期发现、早期治疗，生长发育会落后，智力也会低下。若在出生后3个月内即治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。
婴幼儿智力低下，可能与孕期缺铁有关
除了以上两种先天疾病直接导致孩子智力低下，如今小儿多动症、抽动症的发病率上升，部分孩子认知功能低下，可能与孕期缺铁也有关。
记者采访浙江大学附属妇产科医院王正平主任时，他肯定微量元素铁对孕妇和宝宝健康有影响，并认为现在不少孕妇早产与缺铁有关。他引用浙医儿院一项研究结果说，儿童多动症等心理疾病的发生也与此有关。
记者查阅到美国《儿童和青少年医学》杂志的一项调查，婴幼儿期铁缺乏的儿童和正常孩子相比，长期存在认知智力能力方面的差距，这种差距在孩子长到19岁时依然存在。
王正平指出：“孕妇出现铁缺乏，虽然不一定患上缺铁性贫血，但此时已经对胎儿生长发育产生负面影响。”胎儿体内铁储备减少，直接导致新生儿出现铁缺乏，而婴儿缺铁又为儿童期缺铁埋下了隐患。一项针对患缺铁性贫血的11~14岁儿童长期调查结果显示，尽管在婴幼儿时期已经纠正了缺铁性贫血，但他们在学校中的学习能力仍然受到损害。
王正平提醒：“如果孕期感觉特别疲劳就需要引起重视，除了多吃含铁元素的肉类、猪肝、菠菜等，还需要补充铁、钙、叶酸等微量元素，千万不要等贫血再治疗，否则对胎儿会或多或少造成智力损害。”
贫困家庭
患儿医疗资助这样申请
2008年，浙江省青少年发展基金会启动了青少年医疗救助公益项目，将苯丙酮尿症列为重点救助项目之一，给予每位家庭经济困难患儿每年1万元的资金救助。
从今年开始，浙江圣爱慈善基金会也开展了“爱婴行动”医疗救助基金的活动，针对浙江省低收入农户家庭成员或其监护人在浙江省务工的宝宝，每位给予每年1万元的资金救助，用于购买治疗用的特殊奶粉和药品。
患儿确诊后，如果是贫困家庭，就可以向医院提出申请。目前，已有近80户贫困家庭成功申请到了医疗资助。
杭州新生儿
免费筛查这样申请
新生儿筛查项目包括27种遗传代谢性疾病。凡参加杭州市孕产妇和儿童系统管理的杭州市常住人口(杭州市户籍人口和办理暂住证半年以上的非杭州市户籍人口)，在分娩前到建围产期保健卡的社区卫生服务机构领取免费的新生儿疾病筛查券，住院时交给分娩单位，即可免除筛查费用200余元。
