为救助ALS病人的“冰桶大战”从美国传到中国，各路名人玩的不亦乐乎。从比尔•盖茨等国外大腕，到雷军、周鸿祎、刘德华、李冰冰等国内明星大咖，现在连普通的工薪阶层和白领们都玩“嗨”了。一桶从头浇到脚“冰桶挑战”接力，快快乐乐地把公益做了，未尝不是一件好事。

　　最近，因为河南等地干旱，该活动遭到一些环保人士的抵制，但美国加州同样呼吁节约用水的两个男子，已经又开始玩起“泥桶大战”了。

美国加州呼吁节约用水的两个男子，用“泥桶大战”替代“冰桶挑战”

　　不管是“冰桶”挑战，还是“泥桶”大战，缘起是要让公众关注渐冻人群体，为其募集善款。把这个活动率先引入中国的是“瓷娃娃”罕见病关爱中心。从8月18日启动，截至8月26日下午5点，该活动已募集瓷娃娃基金69530份，善款总额已超过69万元，捐助者37181人。

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　　在关注这项快乐又充满爱心的接力活动的同时，我们更应该关注活动的本源：什么是罕见病？什么是渐冻人症？我们又该为罕见病做些什么？浙江在线记者采访了浙江大学医学院附属第二医院运动神经元病专家殷鑫浈、浙江省中医院门诊办主任谢俊明以及浙医二院心内科副主任项美香等几位一直战斗在罕见病治疗第一线，并为其奔走呼吁的医界大咖们。

　　渐冻人，眼睁睁看着自己被冻住

　　“渐冻人症”医学上称为肌肉萎缩性侧面硬化病，是一种渐进性神经退化疾病，主要表现是肌肉无力和肌肉萎缩，到了中晚期还会出现吞咽以及呼吸功能上的障碍，只能通过呼吸机的支持。

　　浙江省的渐冻人症患者有多少？作为浙江省最早开出“运动神经元专科门诊”的浙医二院，门诊殷鑫浈医师告诉记者，渐冻人症的发病率一般在十万分之一到二之间。

　　“自2012年，开设专科门诊以来，目前通过专科门诊接诊的患者就有一百多例，算上其他科室医生接诊的患者，以及确诊后就再也不来诊治的患者，仅浙医二院可能就有数百例渐冻人。”

　　“这种病会让人在极其清醒的状态下，眼睁睁看着自己被冻住不能动，不能说话，不能吞咽，直到不能呼吸，最终呼吸衰竭，导致多种严重的并发症。”殷鑫浈医生说。

　　“对于‘渐冻人症’的致病原因，目前还并不十分了解，一般认为可能与遗传及基因缺陷有关。”殷鑫浈医生说，还有一部分是环境因素，如重金属中毒、铅中毒，都可能造成运动神经元疾病。

著名的“渐冻人”

　　“冰桶”公益只是一时，罕见病人抗击病魔却需要一生

　　有了可以治疗的药物，有了专科门诊，然而渐冻人患者的治疗还是非常困难，难在最现实的经济问题。

　　殷鑫浈说，目前，治渐冻人症的有效治疗药物只有一种，从美国进口的叫“力如太”，一般一盒可服用28天，售价在4500元人民币左右，国产的叫“利鲁唑”，一盒可服用12天，售价在800元左右，一个月也要2500元。”

　　“力如太是美国FDA目前唯一批准的可以延缓肌肉萎缩的药，也是经过临床验证的。但费用实在太高。”殷鑫浈说，一般家庭来说，一年五六万的治疗费用压力太大。

　　浙江省中医院门诊办公室主任谢俊明主任医师，本身是一名泌尿科专家，除了关注罕见病本身，他更关注罕见病人群的医疗保险和社会保障问题。谢主任呼吁，将罕见病人的治疗纳入医保，以减轻罕见病患者的负担。

　　他告诉记者，在现有医保政策下，包括渐冻症在内的很多罕见病用药，都不在医保目录范围内，不能报销，全靠现金支付。

　　由于这些药物非常昂贵，一个病人一年的治疗费用少则几万数十万甚至上百万，一般的家庭很难承担得起，不少罕见病人只能望药兴叹。

　　虽然有消息称，浙江有望对部分罕见病病种的治疗药物纳入医保目录，但更重要的是，渐冻症还需要后期昂贵的康复费用。越往后期，患者的自理能力就越差，需要陪护、需要轮椅、需要呼吸机……“各项加起来，一个月甚至需要几万元。对一般的家庭来说，难以承担。”谢俊明说。

　　“作为一名多年关注罕见病的医生，真心希望这次名人‘冰桶挑战’接力赛能让更多的人了解罕见病，都来关注罕见病人这个特别弱势群体。”谢俊明主任说，毕竟冰桶只是一时，罕见病人抗击病魔却需要一生。

　　温馨提醒：

　　接受“冰桶挑战”心脑血管病患者当谨慎

　　冰桶挑战，并不是任何人都适宜。浙医二院心内科专家项美香主任医师在接受记者采访时说，一些心血管功能不好的人还是不要轻易尝试。

　　项美香医师说，突然而至的冰水刺激，对普通人可能没有什么影响，但对于心脑血管病患者来说，血管突然受冷收缩易引发血管损伤。

　　“所以高血压、脑梗塞、脑动脉瘤、动脉粥样硬化、心脏病等患者，应谨慎接受挑战。”

　　健康贴士：

　　全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%

　　罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的病种。它不是一种病，而是很多发病率极低疾病的统称，像戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、成骨不全症(瓷娃娃)、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……都是罕见病。这些疾病又被称作“孤儿病”。

　　目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。美国的罕见病定义是“患病人数少于20万人的疾病”。而中国迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准。

　　更为尴尬的，由于对罕见病缺乏认识，界定标准也还没有统一，临床上大多数病人可能被漏诊和误诊。况且，绝大多数罕见病即使被确诊，也没有有效的药物治疗，很多患者在等待中死去。即便有些有效的治疗，也因为价格昂贵，患者也很难服用的起。