“2012年、2013年常州市产前诊断中心一共进行了羊水细胞学产前诊断713例，其中因高龄接受检查的孕妇有239例，确诊了35例各类染色体疾病，仅唐氏综合征就发现了22例!”17日，常州市妇幼保健院实验室副主任、常州市出生缺陷防控小组副组长虞斌向记者透露了这样一组数据。

　　常州市产前诊断中心主任王秋伟表示，国家已经放开“单独二胎”政策，江苏省近日也将正式出台。这意味着更多高龄女性有机会生育二胎。据他临床发现，近年来，新生儿出生缺陷呈逐年上升趋势。“这与母亲怀孕年龄越来越晚有相关。我国第一代独生子女，如今年龄都超过了35岁，如果选择再生一个孩子，将极大的增加新生儿出生缺陷的机率。”王秋伟表示。

　　根据《中国出生缺陷防治报告2012》的调查，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万(1/680)，每年将新出生唐氏综合征2.3万~2.5万例，造成的经济负担超过100亿元。不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。

　　“唐氏综合征目前还没有有效的治疗方法，产前筛查和产前诊断是唯一的预防手段。”王秋伟说，“孕妇可以在怀孕早期、中期进行产前筛查，通过B超、生化免疫检验，结合孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行羊水细胞遗传学产前诊断。大约70%的唐氏综合征是可以被发现并避免的。”

　　据王秋伟介绍，女性的最佳生育年龄是24~29岁。近年来，生活压力增大，导致高龄产妇比例逐年升高，产前遗传咨询门诊近三成为高龄产妇。一般人群唐氏综合征发生率大约为1/700，超过35岁发生率会大大增加，35岁为1/270，40岁为1/100，45岁为1/25。“提醒准备生育二胎的高龄产妇，切勿忽视正规的孕前优生咨询与孕期检查，避免出生缺陷的发生。”