2　用不上药——

    国外“孤儿药”的引进步履蹒跚，导致国内罕见病治疗药物奇缺，大多患者只能“望药兴叹”

    在北京儿童医院的取药处，河南省上蔡县的8岁男孩陈龙杰拽着爸爸的衣角在排队。孩子的父亲告诉记者，小龙杰1岁多时，摔了一跤，腿上一片淤青、血肿。一位回家探亲的河南医科大学教授看见了，怀疑是血友病，建议去检查。“驻马店和周口的地区医院都没查出来，最后到北京才确诊。这些年，记不清往北京跑多少次了，我们那里经常没药。”

    对于罕见病患者来说，“用不上药”是头号难题。

    “对于血友病人而言，断药如断粮。”中国血友之家秘书长关涛说，血友病终身携带，无法彻底治愈，一旦发病，只有及时注射相应的凝血因子才能止住出血，缓解病情。

    然而，血友病人时常遭遇“断粮”的危机。2007年，由于不少采血站关闭，全国血浆供应减少，凝血八因子出现断货险情，后经过国家药监局协调，生产厂家调配血浆，供应才逐步恢复。但是，不少地区依然供不应求。凝血九因子的短缺更显突出，许多患者经常处于“无药可用”的困境。

    小亮亮今年6岁半了，4年前，他被北京协和医院诊断出患有一种非常罕见的遗传性疾病——粘多糖II型。“黏宝宝”出现率只有1/10万，早期常被误诊为呆小症、佝偻病，“长不大、活不长”是很多医生对他们的预言，国内无药可治。他的父母在一位朋友的帮助下，得知美国健赞公司有一种治疗药品，但没在国内上市，只好从香港购买。

    由于巨大的研发投入和极有限的市场回报，很少有制药企业愿意研发治疗罕见病的药物。因此，国际上将不是为经济原因、而是为满足公共卫生需要研发的罕见病药物，称为“孤儿药”。

    近年来，随着一些发达国家和地区对孤儿药特殊激励政策的陆续出台，国际上已研制并上市了一些“孤儿药”，大大改善了部分罕见病患者的生命质量。然而，由于发病原因不清或发病机制复杂，仅有约1%的罕见病有有效的治疗方法，多数罕见病只能依靠对症治疗。

    在我国，一方面，由于市场较小且缺乏政策支持，鲜有制药公司研发罕见病治疗药物；另一方面，因缺少优先审批、简化流程等支持措施，国外“孤儿药”的引进步履蹒跚，导致国内罕见病治疗药物奇缺，大多患者只能“望药兴叹”。