图为一名14岁的患肌肉萎缩症患者。

    浙江在线衢州05月04日讯 “瓷娃娃”、“玻璃人”、“月亮孩子”、“企鹅家族”、“蜘蛛人”、“黏宝宝”、“蓝嘴唇稀客”……这些不是动画片中的卡通人物，而是一个个不幸的罕见病患者。

    罕见病，又称“孤儿病”，顾名思义，是指患病率极低的疾病。按照世界卫生组织的定义，其患病率为0.65%。—1%。，亦即10万人中，罕见病人只有65—100个。如今，全球已经确认的罕见病约有6000种，80%由先天性遗传缺陷所致。其中，一半患者出生时或者儿童期即可发病，病情进展迅速，死亡率很高。因为发病人数稀少，罕见病人的处境往往被忽视，成为“医学孤儿”。

    目前，我国有100万—150万罕见病患者。他们的生存现状如何？求医遭遇哪些困难？期盼何种救助？

    1　误诊率高——

    很多罕见病患者都是辗转多家医院后才得到正确诊断，错过了最佳治疗时机

    4月24日上午11时45分，雨淅淅沥沥地下着，北京市儿童医院血液科血友病门诊外的长椅上，坐满候诊的人群。长椅前面的一片空地上，几位家长站成一圈，交流病情。

    “我儿子18个月，左眼下起了一个鸽子蛋大的硬包，在北京口腔医院看牙时，医生建议来这儿做个检查。”一名辽宁省大连市来的男子用手在脸上比划着说，“我岳父有血友病，早就去世了。我老婆姐姐的儿子也有血友病……你们孩子什么症状？”

    “估计你的孩子很可能患上血友病。”来自河北省石家庄的刘先生对他说，“血友病是一种遗传病，传男不传女。我儿子1岁了，胳膊上打针时出现青肿。辗转多家医院后，才来到这里。”

    “3岁以下的孩子都在儿童医院治疗。”一位抱着孩子的妈妈说，“我们孩子1岁时，用学步车学走路，小肚皮上被碰出许多青色的肿块，在这里确诊是血友病。”

    坐着轮椅的李畅，由妈妈推着走出门诊。这个河北省唐山市的10岁男孩，两年前因患血友病双腿残疾，没再上学。“孩子小时候在我们当地一直误诊误治，现在已对凝血八因子产生抗体。”妈妈忧心忡忡地对记者说，“这回来京，已打了3天针，效果不太好。”

    下午1时25分，最后一位患者走出血友病门诊。“今天大概接诊了50人。”该院血液病中心主任医师兼血友病综合治疗组组长吴润晖长长地舒了一口气，“血友病患者中，儿童居多，因为很多成年患者过早病故。”

    “我国血友病患者约有10万人，但接受治疗者不足1万。因为没有及早诊治，病人残疾比例高、寿命短。”吴润晖介绍说，血友病是一种遗传凝血功能障碍疾病，由于缺乏凝血因子，患者就像玻璃做的，每一次活动剧烈或磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险，会引发关节、肌肉、皮下出血不止，因而有“玻璃人”之称。如果不能及时补充凝血因子，出血部位形成的血肿会引起组织坏死、肌肉萎缩、关节畸形等症状，最终导致残疾甚至死亡，如内脏、颅内出血会危及生命。

    “玻璃人”的遭遇是诸多罕见病人的一个缩影。眼下，我国多数罕见病尚未建立登记制度，缺乏可靠的流行病调查数据，发病情况不明。同时，由于申报程序繁琐，一些国际先进的诊断方法进入国内医院步伐缓慢。加上医务界和全社会对很多罕见病的了解都有限，大多数患者长期被漏诊、误诊。很多患者都是辗转多家医院后才得到正确诊断，错过了最佳治疗时机，不少人甚至没查出疾病就病故了。