北京贝瑞和康生物技术有限公司(以下简称“贝瑞和康”)自主研发的昂科益(Onconi)肿瘤分子诊断产品已正式上市。首款发布的产品是针对非小细胞肺癌的无创肿瘤驱动基因突变检测，这意味着贝瑞和康在高通量测序技术肿瘤临床转化领域取得进一步进展。

　　昂科益非小细胞肺癌的肿瘤驱动基因突变检测(以下简称“昂科益”)为无创式检测，即以患者血液为样本，对外周血中的循环肿瘤DNA(Circulating Tumor DNA,ctDNA)进行检测来确定肿瘤相关驱动基因突变。其检测涵盖EGFR、KRAS、BRAF、ALK、HER2和TP53基因突变，可用于非小细胞肺癌常用靶向药物(如，吉非替尼、厄洛替尼、克唑替尼、威罗菲尼、曲妥珠单抗等)的指导用药。

　　昂科益依赖于高通量测序技术和早先公布的cSMART血浆游离DNA富集专利技术。cSMART有别于常见的DNA扩增和捕获技术，它能确保血浆游离DNA的高效富集，并对其进行精确的绝对定量，之前已成功用于无创胎儿单基因病检测。因此，昂科益无创式检测能够克服组织活检获取样本方法的弊端，还能解决组织样本肿瘤异质性难题，准确获得全面的肿瘤驱动基因突变信息，为靶向治疗提供可靠的分子诊断依据。此外，昂科益另一大优势在于可对肿瘤驱动基因突变比例进行绝对定量，这将有望实现肿瘤治疗疗效的动态监测。

　　肿瘤是一类多基因病，已知140余种基因与肿瘤发生密切相关，一个典型的肿瘤细胞携带2-8种基因突变。针对特定基因突变的肿瘤进行靶向药物治疗是国际公认的最有效的肿瘤治疗手段之一。肺癌的发病率和致死率一直以来位居首位，其中85%为非小细胞肺癌。目前，针对非小细胞肺癌可供临床治疗使用的靶向药物日渐增多，以第三代EGFR TKI药物为例，如，阿斯利康公司的AZD9291以及Clovis公司的Rociletinib，临床试验证明这两种靶向药对于EGFR T790M突变阳性的非小细胞肺癌患者具有很高的有效性。

　　EGFR基因的T790M是引起第一代EGFR TKI药物耐药的重要基因突变，以厄洛替尼或吉非替尼治疗的非小细胞肺癌患者中约50%耐药由T790M突变引起，这类患者可以从第三代EGFR TKI治疗中获益。通过分子诊断将这类患者从人群中筛选出来，是提高靶向治疗有效性的前提。

　　然而，对发生耐药的患者再次组织活检取样往往很难进行。无创肿瘤基因检测能够避免再次活检，同时还可有效克服肿瘤异质性的影响，特别适用于甄别T790M一类的继发性耐药突变。此外，临床上进行疗效监测主要依靠影像学检查，当发现肿瘤组织体积增大或新转移灶发生时，才能判断患者发生了耐药，而此时很可能距发生耐药突变已有较长时间，从而失去最佳治疗时机。因此，无创的血液样本的基因检测可以实时取样，动态监测疾病进展，第一时间发现继发性耐药突变，提早调整治疗方案。此前，贝瑞和康已经与北京医院展开相关临床试验，初步取得令人满意的临床试验数据，显示了良好的临床应用前景。

　　贝瑞和康作为基因测序行业的领导者，始终致力于开发基于高通量测序技术的无创式临床检测项目。此次将cSMART技术成功应用于无创肿瘤驱动基因突变检测，实现了高通量测序技术进行无创肿瘤基因检测的临床转化。贝瑞和康还将针对其他肿瘤推出全新的检测服务，使肿瘤患者能够从靶向治疗中获得最大收益，同时为临床持续不断的输送精准的基因检测创新项目。