据媒体报道，今年8月30日，婴儿出生在郑州一家医院，出生46天左右因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊。然而在采集患儿血液时，医护人员发现孩子血液呈粉红色，血液在静置几分钟后，3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据，初步诊断为其患上罕见的先天性遗传代谢病。

　　华大医学于10月27日联系上婴儿母亲何女士，表达了华大医学现有技术可以通过基因检测寻找病因，并将免费为患者家庭提供帮助。华大医学工作人员次日赶到患儿所在医院，与两个家庭接洽采样检测事宜。由于没有更好的治疗方法，医院建议患儿出院，食用脱脂奶粉，定期监测。

　　10月29日，华大医学工作人员对何女士夫妇及其宝宝，以及同病房来自四川的同样患病的另一个婴儿及其父母、哥哥的样本进行采集，样品随后抵达华大深圳总部。

　　华大医学将会对患儿样本进行遗传性血脂疾病相关的基因检测，预计2周出检测结果。同时还会对结果进行其他技术验证。检测后华大医学的遗传咨询师会针对结果进行遗传咨询：解释检测结果，介绍所检出遗传病背景，以及提示家族中其他人患病风险和注意事项。

　　据了解，遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。(完)