宝鸡妇幼保健院医生察看患病女童的染色体资料
昨日，记者从宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙，经鉴定，该染色体异常核型为世界首报。
发现女童患“矮小症”查出特殊病因
市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯告诉记者，9月初，宝鸡郊区一名身高仅为1.25米的12岁女童在该市儿童医院矮小门诊就诊时，因其生长发育迟缓的症状，被诊断为“矮小症”，病因不详。之后在市妇幼保健院进行病因检查时发现，女童激素分泌水平不平衡，染色体数目比正常人少一条，即患有先天性卵巢发育不全综合征，并伴随有5号染色体长臂出现裂隙，属于一种复杂的染色体异常核型。唐凯说，染色体是人类基因的载体，正常人的细胞中有46条23对染色体，而这位女童的染色体异常非常罕见，临床表现为生长发育迟缓、性腺发育不全或幼稚，她现在的身高是8-9岁儿童的水平，成年以后在1.5米左右，不过所幸发现得比较早，在青春期(13-15岁)之前发现并进行激素纠正，效果最佳，至少她在成年以后性征发育可以接近正常女性水平，但基本上没有生育能力。据了解，该女童在10月初确诊之后就开始进行药物干扰，治疗过程至少持续到青春期结束。此种染色体异常核型在家系中的分布情况正在进一步调查中。
鉴定染色体异常核型系世界首报
据介绍，宝鸡市妇幼保健院发现该病例后，立即向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定。经该实验室中国工程院院士、中国医药遗传学学术委员会主任夏家辉教授等专家鉴定并通过国际互联网查询，证实此次发现的病例在全球并无申报记录，是世界首报人类染色体异常核型，并收入《中国人类染色体异常目录数据库》，录入编号为3605。
意义有助于相关诊疗研究
据唐凯介绍，染色体核型异常会导致基因丢失、重复或排列紊乱，从而引发畸形或疾病，还可能殃及后代。世界首报异常核型的发现、鉴定、确认，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有十分重要的现实意义。2011年，该市妇幼保健院曾发现一例世界首报人类染色体异常核型，属于复杂的平衡易位，涉及4条染色体，两两之间发生平衡易位。今年再次发现新一例首报染色体异常核型，为遗传疾病的诊断提供了新依据，也为中国及国际人类染色体异常核型数据库增添了新内容，并对防止人类的出生缺陷、指导优生优育、提高人口素质及进一步进行临床研究都将具有参考价值。
相关知识
何谓染色体
染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色，因此而得名。
男性染色体的组成：22对常染色体+XY。女性染色体的组成：22对常染色体+XX。人体内每个细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。
